Le CHU Dijon Bourgogne lance la deuxième phase de PERIGENOMED pour dépister davantage de maladies génétiques chez les nouveau-nés

Le CHU Dijon Bourgogne franchit une nouvelle étape dans le développement de la médecine génomique. Après une première phase pilote, le projet de recherche PERIGENOMED entre dans sa seconde phase avec une ambition forte : évaluer l'intérêt d'un dépistage génétique élargi dès la naissance auprès de 19 000 nouveau-nés en Bourgogne-Franche-Comté. Officiellement lancé le 1er juillet, ce programme bénéficie d'un financement de 10,7 millions d'euros dans le cadre du plan France 2030.

Détecter plus tôt les maladies rares

Aujourd'hui, tous les bébés bénéficient d'un dépistage néonatal permettant de rechercher 16 maladies ainsi que la surdité. Avec PERIGENOMED, le CHU Dijon Bourgogne souhaite aller plus loin en évaluant l'intégration du séquençage du génome dans ce dépistage systématique.

L'objectif est d'identifier, dans les 28 premiers jours de vie et avant l'apparition des premiers symptômes, plusieurs centaines de maladies génétiques rares et graves. Une prise en charge très précoce pourrait alors améliorer considérablement le pronostic de certains enfants.

Une étude menée auprès de 19 000 bébés

Cette seconde phase concernera des nouveau-nés de cinq départements de Bourgogne-Franche-Comté : la Côte-d'Or, le Doubs, le Jura, la Saône-et-Loire et l'Yonne.

Tous les parents pourront se voir proposer de participer à l'étude, quel que soit le lieu de naissance de leur enfant (CHU, hôpital, clinique ou naissance à domicile) ou son état de santé. Les équipes médicales informeront directement les futurs parents et des documents traduits en plusieurs langues seront mis à leur disposition. Depuis le printemps, des formations sont également organisées auprès des professionnels de santé afin de préparer le déploiement du programme.

Comment se déroule le dépistage ?

Avec l'accord des parents, le dépistage sera réalisé 48 heures après la naissance. En plus des prélèvements déjà effectués dans le cadre du dépistage néonatal classique, cinq échantillons supplémentaires seront recueillis afin de réaliser le séquençage du génome.

Les résultats seront communiqués dans un délai maximal de quatre semaines. En cas de dépistage positif, les familles seront orientées vers les équipes spécialisées afin de mettre en place rapidement une prise en charge adaptée. Les premiers dépistages sont attendus à partir de la fin du mois de septembre 2026 et les enfants seront ensuite suivis pendant cinq ans.

Jusqu'à 200 maladies concernées

Même si le génome sera entièrement séquencé, les chercheurs concentreront leurs analyses sur 100 à 200 maladies génétiques pour lesquelles un traitement ou une action préventive existe.

Le communiqué cite notamment le déficit en vitamine B6, certaines maladies métaboliques, des déficits immunitaires ou encore l'hémophilie. Détectées très tôt, ces pathologies peuvent bénéficier d'un traitement dès les premières semaines de vie, limitant ainsi les complications. Les chercheurs estiment qu'environ 1 % des nouveau-nés pourraient être concernés par une maladie ciblée.