Maladies rares chez les nouveau-nés : le CHU de Dijon décroche un financement de 11 millions

Le CHU Dijon Bourgogne vient de franchir une nouvelle étape dans la recherche médicale : le programme PERIGENOMED a obtenu, ce mardi 3 décembre 2025, un financement de plus de 11 millions d’euros dans le cadre du plan France 2030. Cette aide, accordée par l’État via l’Agence de l’Innovation en Santé (AIS), vise à soutenir la deuxième phase de ce projet novateur centré sur le dépistage néonatal des maladies génétiques rares.

Un projet pionnier porté par la Bourgogne-Franche-Comté

PERIGENOMED (Perinatal Genomics Medicine), coordonné par les professeurs Christel Thauvin, Christine Binquet, Frédéric Huet et Laurence Faivre du CHU Dijon, entend transformer l’approche actuelle du dépistage néonatal en s’appuyant sur le séquençage du génome.

Son objectif : identifier, dès les premiers jours de vie, plusieurs centaines de maladies génétiques rares, graves et potentiellement traitables, bien avant l’apparition des premiers symptômes.

Des moyens technologiques inédits

Alors que le dépistage néonatal standard en France se limite à 16 maladies (contre 48 en Italie), PERIGENOMED ambitionne d’en dépister près de 390, dont 170 pour lesquelles des traitements sont aujourd’hui disponibles.

L’unique test de séquençage génomique utilisé permet une détection beaucoup plus large et plus précoce qu’avec les méthodes classiques.

Cette innovation repose sur un consortium public-privé rassemblant des acteurs de premier plan :

• Le CHU Dijon Bourgogne, via la FHU TRANSLAD et le Centre d’Investigation Clinique Inserm CIC1432,
• Les entreprises Illumina (leader mondial du séquençage) et SeqOne (spécialiste français de l’analyse génomique),
• Le CAD (Collecteur Analyseur de Données du Plan France Médecine Génomique 2025),
• L’Université Bourgogne Europe et son centre de calcul haute performance,
• L’Université de Toulouse via le centre CERPOP.

À ces structures s’ajoutent des partenaires comme la BNDMR, l’université Lumière Lyon 2, les sociétés CEMKA et SYNOPS Conseil.

Une deuxième phase à l’échelle régionale

Après une première phase menée auprès de 2 500 nouveau-nés dans cinq CHU (Dijon, Besançon, Nantes, Rennes et Angers), la phase 2 vise un déploiement plus large en Bourgogne-Franche-Comté.

Pas moins de 19 000 nourrissons issus des maternités de cinq départements de la région participeront à cette étape cruciale, qui évaluera l’efficacité clinique, l’acceptabilité sociale, et la viabilité économique et écologique de ce dépistage élargi.

Un financement essentiel, mais pas suffisant

La phase 1 avait déjà bénéficié de soutiens significatifs : fonds européens FEDER, Agence Régionale de Santé BFC, mécénat de l’AFM-Téléthon, de mutuelles comme AXA, ainsi que des entreprises partenaires. Une soirée caritative organisée en novembre 2024 au château de Marsannay, en présence de Marine Lorphelin, avait permis de collecter 20 000 euros supplémentaires.

L’enveloppe de 11 millions d’euros obtenue ce mois-ci, grâce notamment à Bpifrance, couvrira une grande partie du coût de la phase 2. Mais le CHU Dijon lance un appel à la générosité : dons et mécénat restent nécessaires pour compléter le financement de ce programme d’envergure.

 « La communauté bourguignonne des chercheurs et acteurs de la santé se place au premier plan de ce grand changement de stratégie que nous appelons de nos vœux, consistant à dépister, à diagnostiquer puis à traiter des maladies rares de l’enfant. », souligne la professeure Thauvin.